Das Menkes-Syndrom

Kurzbeschreibung:

Das Menkes-Syndrom, auch Kräuselhaarkrankheit, kinky-(steely-)hair-disease oder Trichopoliodystrophie genannt, ist eine seltene, angeborene Stoffwechselstörung, bei welcher eine Störung des Kupferstoffwechsels vorliegt.

Kupfer stellt nach Eisen und Zink das dritthäufigste Spurenelement beim Menschen dar. Kupfer kommt in vielen verschiedenen Organen vor, unter anderem im Skelett, im Gehirn, in den Muskeln und der Leber. Kupfer hat eine Vielzahl von Aufgaben im menschlichen Körper und ist auch Teil von Enzymen. Hinzu kommt, dass Kupfer für den Elektronentransport und somit für die Energiegewinnung zuständig ist. Kupfer ist auch noch an der Bildung von Kollagen und Elastin im Bindegewebe beteiligt. Wichtig ist auch die Oxidation verschiedener Verbindungen mit Sauerstoff als Oxidationsmittel, die von Kupferenzymen katalysiert wird und etwa zur Bildung von Melaninen führt.

Die Menkes-Krankheit liegt an der Stelle X 13.3., so dass sie nur bei jungen Knaben auftritt, da diese ein einzelnes X-Chromosom besitzen. Bei Mädchen kann das Genprodukt vom zweiten, gesunden X-Chromosom in ausreichender Menge gebildet werden. Es liegt eine Mutation im ATP7A-Gen vor. Dieses Gen kodiert für ein intrazelluläres Kupfertransportprotein. Bei Mutationen ist die Kupferabgabe bei normaler Kupferaufnahme gestört. Das Kupfer wird zwar vom Darm aufgenommen, aber nicht in ausreichender Menge weitergegeben. Folge des Gendefekts ist eine Fehlverteilung des im Stoffwechsel wichtigen Kupfers. Dieses wird nicht oder nur unzureichend in verschiedene Enzyme eingebaut.

Das Syndrom tritt fast nur bei Knaben auf, was für eine an das X-Chromosom gebundene rezessive Vererbung spricht. Oft handelt es sich aber auch um Spontanmutationen.

Verlauf:

Der Gendefekt ist nicht heilbar. Die degenerative Krankheit schreitet fort (Progredienz), und endet innerhalb von Monaten, meist bis zum dritten Lebensjahr tödlich (mittlere Lebenserwartung 19 Monate, einzelne Patienten wurden 13 bzw. 20 Jahre alt).

Merkmale:

- in sich gedrehtes, sprödes, splitterndes, meist helles Haar (Pili torti)
- untergewichtig
- nur wenig bis keine Kopfkontrolle
- wenig eigene Muskelspannung
- ausgeprägte psychosomatische Retardierung
- Epilepsie
- Nabel- oder Leistenbrüche- Blasendivertikeln und erweiterte Harnleiter
- Gefäße können insofern beteiligt sein, als sie auffällige Schlängelungen aufweisen.

Häufigkeit:

Die Häufigkeit des klassischen Menkes-Syndroms wird mit

1 : 100 000 bis 250 000 Geburten angegeben. somit ergibt sich für Deutschland eine Häufigkeit von ca. 3-4 Fällen pro Jahr.

Therapie:

- Zufuhr von Kupfer, parenteral durch tägliche Injektionen von Kupfer-Histidin oder ähnlich verträglichen Kupferverbindungen
- Intensive Maßnahmen der Frühförderung und der Familienberatung
- Antikonvulsive Therapie, um die epileptischen Anfälle möglichst zu kontrollieren



Quellen:
Wikipedia
Kindernetzwerk e.V.